2021年10月13日太平洋时间上午10:00

克服序列伪影促进临床相关NGS应用

赞助单位:钟表匠基因组学
C.E.学分:P.A.C.E. CE佛罗里达CE
演讲者

摘要
日期:2021年10月13日
时间:下午1时(东部夏令时),上午10时(太平洋夏令时)

临床相关应用,如体细胞变异检测,继续推动现有的下一代测序(NGS)技术的边界,需要高度可扩展的解决方案,兼容广泛的DNA输入,并提供越来越高的敏感性和特异性。这些工作流程中的一个持久瓶颈是基因组DNA片段。超声波是目前无偏性DNA片段的黄金标准,但它需要前期设备投资,不容易自动化或规模化,而且由于固有的样本损失,很难应用于低输入样本。目前的酶DNA片段产品缓解了许多这些问题;然而,由于碎片化过程中形成的序列伪影的普遍存在,它们带来了数据质量的挑战,这种伪影会使变体调用复杂化并降低准确性。

通过复杂的酶工程和多维实验设计方法的系统优化,制表基因组学已经开发出了制表DNA片段准备库。该工作流利用了酶裂解的过程好处,同时减轻了相关人工制品的形成,包括嵌合读和假snv集中在片段末端的部分回文。此外,包括Equinox聚合酶提供超高保真度,低偏倚文库扩增。结果显示,即使是在亚纳米级输入量和福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)样品的情况下,碎片性能也很稳定,且可调,而且库转换效率很高。钟表匠的库准备解决方案,使临床和翻译应用程序访问有意义的见解,从广泛的生物样品类型,以无与伦比的准确性和可扩展性的结合。

学习目标
  • 确定测序伪影,如染色体间配对和发夹伪影,这些伪影可能在文库构建过程中引入,以及它们如何对临床相关应用(如生殖系和体细胞突变呼叫)的检测灵敏度产生负面影响。
  • 说明了将新型酶工程平台和多维实验设计(DOE)优化方法结合起来开发减轻序列伪影的工作流的效用。
  • 演示针对高严格性应用程序和具有挑战性的样本类型(如超低和降级输入)的精简、可扩展和高度精确的库准备工作流的价值。
在线研讨会将在现场活动结束后提供无限量的点播观看。
LabRoots获ASCLS p.a.c.e®项目批准为临床实验室科学继续教育项目的提供者。通过参加本次网络研讨会,您可以获得1个继续教育学分,一旦您浏览了整个网络研讨会。

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