血红蛋白病检测:实验室应考虑哪些重点?

日期:2021年10月26日

时间：太平洋时间上午9:00，美国东部时间下午12:00

毛细管电泳在血红蛋白病携带者和患者的诊断中起着重要作用。一般流程是通过分离和定量不同血红蛋白组分来测定红细胞指数，以建立微细胞低色素性贫血和血红蛋白分型。DNA分析是完成诊断的最后确认步骤。在下一代测序时代，许多基因实验室已经使用全外显子组测序和遗传疾病面板作为分析DNA和检测致病突变的工具。然而，功能分析对于确定意义不确定的变体的功能和效果非常重要。血红蛋白病的功能分析是血液学和Hb分型，通过毛细管电泳或HPLC，通过DNA分析完成，这将在讲座中演示。

学习目标

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